先天性听骨链畸形的诊断主要依赖于以下几个关键点:

首先，听骨链的发育异常通常是单侧性的，表现为镫骨畸形。这种情况常常伴随着自幼年起就出现的听力减退，但其他耳部症状可能并不明显，往往在体检时才会被发现。

其次，听力检查显示出传导性耳聋的特征，表现为听力曲线平坦，各频率的损失通常在50分贝到60分贝之间。此时，骨导部分的听力可能保持正常。

在听力评估的进一步分析中，鼓室曲线图有其独特的表现。听骨链中断的病例会出现超限型曲线，而镫骨固定的病例则表现为A`s型。这种差异有助于医生准确识别畸形的类型。

最后，影像学检查如颞骨的X线断层照相和高分辨率CT扫描，可以清晰地显示听骨的异常结构。这些影像资料对于诊断和后续治疗计划至关重要。

该病指听小骨先天性发育障碍、形成的听骨链畸形。听小骨发育障碍的原因分遗传性和非遗传性两种。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸药物可以导致先天性非遗传听骨链畸形。主要表现为自幼一侧耳朵听力减退、伴或不伴外耳畸形。妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸药物是预防本病关键。治疗主要靠听骨链重建手术。双耳患病者争取在2岁左右手术，以利于患儿学习语言。