地中海贫血基因检测报告单怎么看？
不同公司的检测报告形式不同，有的会很模棱两可，对于检测者来说最好是有清晰地解读结果，比如佳学基因的基因检测报告就很详细的告诉你检测的结果和意义
。
这个报告的意思主要是你就是个地贫的携带者，因为地贫是常染色体隐性遗传病，如果你的妻子正常，理论上来说你家小孩要么是携带者，要么就是正常人，不会患病的，这点你放心吧。
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。csm点突变英文全称为：hb
constant
spring，是a-地中海贫血-2的一种基因类型。从这份报告单结果来看，您是一个地中海贫血基因携带者，该病对您本人没有很大的影响。但是该基因有机会遗传给您的小孩。如果您的丈夫是个东南亚缺失型a-地中海贫血-1
的基因携带者，则您有25%的机会生下一个hb
h病的患儿，这样的小孩可以存活，但是身高、体重有可能落后于正常人，而且会有黄疸表现。您已携带hb
constant
spring基因，因此建议您的丈夫也进行地中海贫血基因诊断，以明确是否携带有东南亚缺失型a-地中海贫血-1
基因。如携带有，则胎儿需要做产前诊断，以免生下hb
h病的患儿。
另外，从您的报告结果看，可以排除b-地贫。
患者信息：男
29岁
广东
深圳
病情描述(发病时间、主要症状等)：检测项目
检测方法
结果地中海贫血基因分型（全套）
α-地中海贫血1基因（SEA）
PCR法
未检测到缺
α-地中海贫血2基因（3.7/4.2）
PCR法
基因缺失（4.2型），α
-地贫2基因杂合子（-α/αα）
β-地中海贫血基因分型（17种突变）
反向点杂交
基因突变，-28位点空变基因杂合子想得到怎样的帮助：这个结果严重吗？有什么影响。。。女方检测正常。对杯孕生育有没有什么影响，要注意些什么？曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：无
a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血，地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因.
孕妇做地中海贫血筛查的费用是多少呢?报告单应该怎么看呢?
地中海贫血筛查的报告单通常包括以下几个部分：基本信息：包括患者的姓名、性别、年龄、检测日期等。检测方法：报告单会明确指出采用的检测方法，如血红蛋白电泳、基因测序等。检测结果：这是报告单的主要部分，会详细列出患者的检测结果。对于地中海贫血筛查，主要看的是血红蛋白电泳的结果。血红蛋白电泳可以...
地中海贫血基因检测结果怎么看?
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史...
请帮忙分析a-地中海贫血检验结果为:-a4.2\/aa; B-地中海贫血41-42M\/N...
尽管β中轻型地贫可能会引起轻度贫血，但大多数患者的生活质量不会受到太大影响。重要的是，定期进行体检和遵循医生的建议，以确保及时发现并处理任何可能出现的问题。综上所述，您的地贫基因检测结果显示您为携带者，但实际临床表现通常很轻微，无需过于担心。只要定期检查，并遵循医生的指导，可以有效管理...
地中海贫血检查结果怎么看
临床上,地中海贫血的检查主要有血常规、血红蛋白电泳、肽链检测和地贫基因检测这四种手段,那么通过这些检查项目的结果怎么才能判断是否患有地中海贫血呢?下面就为大家一一介绍。1、血常规主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),地中海贫血患者MCV或MCH均会出现降低的情况,但静止型地贫基因携带者...
地中海贫血检查单怎么看?
地中海贫血，一般主要分α地贫 β地贫，你这里说α地贫，那α地贫如果4个α基因都缺失，那肯定是最严重的，出生后没多少时间可能几个小时就死了。如果3α基因缺失，那么也有几种情况，相对比前面4个都缺失要好很多，但具体也有几个类型，轻重不一。如果2个α基因缺失，就是轻型了，你看看（--\/αα...
这是地中海贫血结论吗?检查报告已附图如下:
综上所述，患者可能患有地中海贫血，但由于没有明显的症状，其影响可能较小。如果患者确实患有地中海贫血，其子女至少有50%的几率遗传该病。因此，尽管没有迫切性，建议对子女进行基因检测，以评估其是否携带地中海贫血基因。然而，由于患者的孩子已经三岁且没有明显症状，可以基本排除其患有重度地中海...
地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
地中海贫血更危险,但这并不意味着地中海贫血的隐性基因必须是危险的,无形基因和疾病之间仍有区别。对携带地中海贫血基因的人来说,即使遗传给下一代,也是不确定的。一般来说,只要一个人完全健康,即没有地中海贫血基因,无论发生什么情况,他们的孩子都不会出现贫困症状,最糟糕的结果就是看不见的基因。 一般而言,...
地中海贫血报告--帮忙看一下是否正常
这是血红蛋白HPLC（量化血液中各种血红蛋白的方法之一）的结果， 可以看出结果在标准范围之内，属于正常。 但是并不一定排除地中海贫血基因携带的可能。如果女方已经排除地贫， 男方可以不用进一步检查。 但如果男方血常规红细胞指标有异常， 尤其是红细胞平均体积低， 或者红细胞脆性低，或者女方已经证实患有...
孕期地贫筛查报告结果分析
孕妇通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测等项目来确诊地中海贫血。1、血常规：主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量。它只能提示地贫风险，却不能成为诊断标准。2、血红蛋白电泳：此项化验地贫能够明确诊断。缺铁性贫血时，HbA2常降低。3、地贫基因分析：结果...
请高手帮忙看看地中海贫血检测结果:β地贫基因突变,检出βivs2-654...
根据你的基因检测报告单显示：检测出 β IVS-2-654基因突变；这是属于轻型地贫，你也不必太担心，和正常人一样，只是有点贫血。（平时多注意休息，加强营养即可）但是地中海贫血是遗传病，如果你准备怀孕的话，你需要注意的是你先生有没有地贫，这个很重要，我的建议是，在你想要宝宝之前你先生一定也...