慢性中性粒细胞白血病
慢性中性粒细胞白血病
CSF3R突变
CSF3R基因（granulocyte colony-stimulating factor receptor，也称G-CSFR）是造血细胞受体超家族成员之一，作为G-CSF的受体,定位于染色体1p34.3，具有促进中性粒细胞的增值存活以及分化等功能，虽然其本身没有内源性酪氨酸激酶活性，但是可以通过配体结合而改变构象从而刺激多种与其细胞活动范围相关的酪氨酸激酶，包括JAKs、SRC激酶家族以及SYK、TNK等，重要的通道系统包括信号传导转录STAT、磷酸肌醇激酶PI3-K-AKT以及RAS-MAPK 等【18，19】，可见其作用机制非常复杂。
作为最新近的研究成果，CSF3R的突变与许多疾病相关，绝大部分与髓系系统疾病相关，如遗传性中性粒细胞减少症（SCN）、MDS、AML以及CNL等。基因编码的G-CSFR有多种突变，目前已知CSF3R的突变至少涉及18种以上，不同的突变模式与不同的疾病相关，如p.Thr595Ile(p.Thr618Ile)的突变与CNL相关【18】，Maxson等【20】研究恶性血液肿瘤CSF3R的表达发现，CSF3R突变在27例CNL或aCML患者有16例（59）出现；292例AML有3例（1），8例T细胞和41例B细胞ALL均阴性。
Gotlib 等【4】的研究表明，8/9（89）的CNL和8/20(40)的aCML患者被检测出CSF3R突变基因。Pardanani等【19】将临床诊断的CNL35例，aCML19例，CMML94例和PMF76例检测CSF3R突变基因，结果在13个病例中检测出14例CSF3R突变基因。再按照WHO的标准对这些病例确定诊断，结果是符合WHO诊断标准的CNL12例（与单克隆球蛋白和淋巴肿瘤无关），单克隆球蛋白（MG）相关的CNL6例，可疑CNL但不符合WHO标准的17例；符合WHO标准的aCML9例，不符合WHO标准的aCML10例（其中确定为BCR/ABL1阳性的CML2例，CMML3例，MDS/MPN-U2例，PMF1例，MPN-U1例，系统性组织细胞相关的MDS/MPN-U1例）；另外的共170例CMML和PMF均符合WHO诊断标准。13个病例中的14例CSF3R突变为12例WHO诊断标准的CNL和1例未定性CNL患者，所有MG相关的CNL、aCML、CMML和PMF均为阴性结果。CSF3R突变在CNL中的阳性率为100，其中CSF3RT618I最为常见占10例，均符合WHO诊断标准的CNL（占符合WHO标准CNL的83），另外3例表现为CSF3RI598I或CSF3RM696T突变。这些结果表明，CSF3RT618I基因是CNL的一个高度特异和敏感的分子标记。
白血病中性粒细胞都不见了
白血病是造血系统的恶性肿瘤性疾病，而中性粒细胞作为白血病细胞的主要成分，出现不见了的情况，多见于急性白血病。但是也不排除其他原因导致的可能，比如放射性损伤、使用某些药物等，需要去医院就诊，明确诊断。1、急性白血病：急性白血病由于细胞分化停滞在原始细胞、幼稚细胞阶段，而此时原始细胞、幼稚细胞在...
白血病维持期中性粒细胞低
白血病维持期中性粒细胞低，可能是药物因素、感染、骨髓抑制等原因导致。建议患者及时到医院的血液内科就诊，在医生指导下针对病因进行治疗。1、药物因素：如果白血病患者长时间使用甲氨蝶呤片、米诺环素片等药物，可能会抑制骨髓造血功能，而出现中性粒细胞低的情况。建议在医生指导下通过调整药物剂量或更换...
宝宝中性粒细胞低是白血病吗
宝宝中性粒细胞低，需警惕白血病，但中性粒细胞是否低，需关注化验单上的另一个数值，即中性粒细胞绝对值。中性粒细胞绝对值持续低于1.5×10^9\/L时，需警惕血液系统疾病，但不能单纯根据中性粒细胞比值判断，因为宝宝4-6岁前白细胞种类以淋巴细胞为主，约占50%以上，而中性粒细胞比例低于50%，通常...
慢性中性粒细胞白血病
慢性中性粒细胞白血病 CSF3R突变 CSF3R基因（granulocyte colony-stimulating factor receptor，也称G-CSFR）是造血细胞受体超家族成员之一，作为G-CSF的受体,定位于染色体1p34.3，具有促进中性粒细胞的增值存活以及分化等功能，虽然其本身没有内源性酪氨酸激酶活性，但是可以通过配体结合而改变构象从而刺激多种...
白血病胸水中性粒细胞浸润
白血病为造血系统的恶性肿瘤性疾病，由于白血病细胞异常增殖，产生大量的白血病细胞并浸润其他器官组织，因此可产生胸水即胸腔积液，中性粒细胞浸润是指中性粒细胞增多至一定比例，而周围血象中没有原始或幼稚细胞，可能是由于患者免疫力降低、感染、外伤等因素导致，需要根据不同病因进行治疗。1、免疫力降低：...
白血病是中粒细胞不正常吗
4、原虫感染：如疟原虫导致的疟疾，或者阿米巴原虫导致的肠道阿米巴病等，如果存在上述原虫感染的情况，也可能会导致中性粒细胞不正常;5、其他：除此之外，严重烧伤、急性大出血等情况，都有可能会导致中性粒细胞不正常。三、血液系统疾病：如慢性粒细胞白血病、急性髓系白血病等，如果患有慢性粒细胞白血病，...
白血病酸性粒细胞比率偏高
白血病是造血系统的恶性肿瘤性疾病，酸性粒细胞比率是指中性粒细胞占白细胞总数的百分比，白血病酸性粒细胞比率偏高多与感染、过敏、白血病有关。1、感染：如果机体受到细菌、真菌、病毒等病原菌感染，出现感染性疾病，如上呼吸道感染、尿道炎、肺炎等，可能会刺激白细胞计数升高，以吞噬病原体，出现酸性粒...
类白血病反应的概念及中性粒细胞型类白血病反应诊断要点
类白血病反应：是指机体对某些刺激因素所产生的类似白血病表现的血象反应。中性粒细胞型类白血病反应的诊断要点：(1)有原发病（如感染、肿瘤、中毒、溶血）的临床表现；(2)白细胞呈中度增高，多数<100*109\/L，以分叶核及杆状核粒细胞为主，原粒细胞少见；嗜碱及嗜酸性粒细胞不增多；粒细胞常呈伴中毒...
中性粒细胞高是什么病
中性粒细胞是血常规检查里边一个常见指标，它的升高是提示不同的情况，比如一般情况下的升高，同时如果有感冒、呼吸道感染或者肚子疼，或者是尿频、尿急这些情况，这种情况提示的就是一种细菌感染的表现。如果升高的幅度比较大，超过90%，就提示一个严重感染，甚至是类白血病的反应。如果是一个超常升高，...
宝宝中性粒细胞低是白血病吗
2、血液系统疾病：周期性的粒细胞减少症，或再生障碍性贫血等血液系统疾病，均可导致宝宝出现中性粒细胞减少的现象；3、免疫缺陷病：少数宝宝存在免疫缺陷病，具体表现为宝宝顽固性的粒细胞减少或缺乏；4、白血病：白血病也是粒细胞减少与缺乏的疾病种类之一，出现中性粒细胞低的情况时，也需要排查白血病的...